46，XY性发育异常基因诊断专家共识

发布日期：

2024-01-31

制定者：

中华医学会男科学分会

46，XY性发育异常基因诊断专家共识编写组

出处：

中华男科学杂志,2024,30(1):83-95.

摘要：

性发育异常（DSD）病因复杂，既包括外源性因素，如母体因素、化学制剂及环境干扰物等;又有内源性因素，如性发育调控基因的致病变异。仅通过临床表现、内分泌检测等传统手段，很难对病因精准诊断，进而影响个体化诊断与治疗。要达到病因的精准诊断，相关基因检测及意义解读非常关键。然而，涉及基因庞杂、检测方法多样，临床医生很难完全掌握。为此，中华医学会男科学分会儿童男科学组组织相关领域专家，结合国内临床应用及国内外研究进展，从46，XY DSD 遗传学检测现况、适应证、检测方法和临床意义等方面进行深入讨论及归纳总结，制定本基因诊断共识，为我国46，XY DSD 临床实践与遗传学检测提供参考。

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